يمكن أن يكون التحضير لحديثي الولادة وظيفة بدوام كامل. من إنشاء سجل للأطفال إلى تزيين الحضانة إلى اختيار الاسم ، حتى أن شيئًا مهمًا مثل العثور على طبيب أطفال يمكن أن يقع في مرتبة أدنى من قائمة الأولويات. عندما يولد الطفل ، يعتمد الوالدان على المستشفيات لرعاية اختبارات التدخل المبكر للأمراض الوراثية من خلال برامج فحص حديثي الولادة التي تقدمها كل ولاية ، والتي لم يتم توحيدها.
في إلينوي ، يتم فحص المواليد الجدد لـ 63 حالة خلال الـ 24-48 ساعة الأولى من الحياة. تختبر كل ولاية أمراضًا مختلفة ، معظمها موجود في RUSP (لوحة الفحص الموحدة الموصى بها) ، وهي قائمة بالشروط الموصى بها لفحص الولايات ، والتي طورتها الحكومة الفيدرالية. تقوم بعض الولايات بفحص 33 شرطًا فقط. هذا فرق كبير.
لكن الفحص الذي يتم في إلينوي لا يصطدم بكل شيء. لحسن الحظ ، تقدمت التكنولوجيا وهناك خيارات تسمح للآباء باختيار فحص حديثي الولادة لحديثي الولادة يبحث عن الحالات الوراثية والمخاطر الأخرى ، مما يمنحهم راحة البال.
الشاشة أكثر والشاشة مبكرًا
في غضون 24-48 ساعة من حياة طفلك ، سيجري مقدمو الرعاية الصحية في المستشفى اختبارًا للسمع والتحقق من الحالات الأخرى مثل بيلة الفينيل كيتون أو مرض فقر الدم المنجلي. ومع ذلك ، تظهر بعض الحالات الجينية التي لم يتم فحصها بحثًا عن الأطفال الذين يبدو أنهم يتمتعون بصحة جيدة في وقت لاحق من الحياة.
على سبيل المثال ، قد تسمح النتيجة الإيجابية لاختبار عدم تحمل الفركتوز الوراثي ، والذي ليس جزءًا من فحص إلينوي أو أي فحص حكومي ، للآباء بالمعرفة مقدمًا لتجنب التفاح والكمثرى عندما يبدأون في تقديم الأطعمة قبل ظهور طفلهم. علامات رفض السكر البسيط.
ما هو الفحص الإضافي لحديثي الولادة؟
الآباء لديهم خيار فحص حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية لا يغطيها اختبار الحالة القياسي. على غرار تعيين شجرة العائلة ، يمكن إرسال عينة إضافية إلى معمل خارج الحالة للاختبار مع ظهور النتائج في غضون أسبوع.
Eli ، خدمة فحص حديثي الولادة ، تختبر 32 حالة وراثية قابلة للعلاج والمخاطر التي لا تغطيها اختبارات الحالة. نظرًا لأن كل حالة تم فحصها بواسطة Eli قابلة للعلاج ، يمكن أن يؤدي التشخيص والعلاج المبكر إلى نتائج أفضل.
لا بأس بالبصق
باستخدام عينة الدم وعينة اللعاب التي تم جمعها بعد الولادة بفترة وجيزة ، يستخدم Eli نفس إرشادات جمع العينات مثل الحالة في فحص الحالات الوراثية عند الأطفال الذين يبدو أنهم يتمتعون بصحة جيدة.
شراء مجموعة
- قم بزيارة eliscreen.com لمعرفة المزيد عن Eli واطلب مجموعة أدوات قبل موعد استحقاقك. بهذه الطريقة ، ستكون المجموعة متاحة عند وصول حزمتك الجديدة. يتم تغطية تكلفة الاختبار للآباء الذين لديهم معظم حسابات التوفير الصحية أو بطاقات الخصم التوفير.
- سيتم جمع العينات اللازمة في المستشفى بعد الولادة بفترة وجيزة أو بواسطة طبيب الأطفال الخاص بأسرتك ثم إرسالها إلى مختبر Eli للاختبار. التعليمات وكل ما يحتاجه طبيب الأطفال متضمن في المجموعة.
- ستتلقى النتائج الخاصة بطفلك في غضون أسبوع تقريبًا - يتم تضمين تقرير كامل وإمكانية الوصول إلى الاستشارة الوراثية في الخدمة.
- لماذا مستشار جيني؟ إنهم يساعدون العائلات على فهم نتائج المختبر بالإضافة إلى الإجابة عن أي أسئلة قد تواجهها أنت وعائلتك. المستشارون الوراثيون متاحون في جميع مراحل عملية Eli لأية أسئلة.
إذا كنت ستحضر MommyCon في عطلة نهاية هذا الأسبوع في Rosemont ، فتأكد من التوقف عند كشك Eli لمعرفة المزيد حول الفحص الإضافي لحديثي الولادة وشراء المجموعة الخاصة بك!
