الحياة الحقيقية:بريتاني ستينمان

أحد عشر شهرًا مليئًا بالقلق. هذا ما تطلبته بريتاني ستينمان لتشخيص طفلها الرضيع بينما أكد لها الأطباء والجميع أنه ربما يكون بخير. حتى أنهم جعلوها تشكك في سلامتها العقلية في وقت ما عندما حاولت العثور على شخص يمكنه إخبارها لماذا توقف ناش عن النمو وكان يكافح من أجل التنفس.

لن تستسلم. ولكن عندما حصلت على الإجابة أخيرًا ، كان الأمر أكثر تدميراً مما يمكن أن تتخيله هي أو زوجها بوبي.

"أنتقل من" لا يوجد شيء خاطئ مع طفلك إلى متوسط ​​العمر المتوقع لطفل بهذا التشخيص هو 13 شهرًا. ابنك يموت في شهرين. في الأساس ، عد إلى المنزل وحبه لأن وقتك معه ينفد "، كما تقول بريتاني.

يعاني ناش من ضمور عضلي فقري شديد الندرة ومميت مع ضائقة تنفسية ، أو SMARD ، ويجب عدم الخلط بينه وبين ضمور العضلات الشوكي الأكثر قابلية للعلاج والذي يؤثر على جين مختلف في الجسم. تم تشخيص SMARD ، الذي غالبًا ما يوصف بأنه ALS عند الرضع ، في 100 حالة حول العالم.

لا يوجد علاج. حتى الآن.

تقول بريتاني:"قلت لنفسي للتو ، لا يوجد خيار ليس مجرد خيار بالنسبة لنا". "لماذا سأسمح لشخص ما بإملاء الوقت الذي يجب أن يعيشه طفلي؟ لن يكون لطفلي تاريخ انتهاء صلاحية لمجرد أن هذا ما تقوله قطعة من الورق ".

مثلما سعت بإصرار إلى التشخيص ، أخذت في مهمة جديدة وبدأت في الاتصال بكل باحث وخبير تم ذكره فيما يتعلق بالعلاج الجيني والأمراض العصبية العضلية للأطفال. وجدت الدكتورة كاثرين ماير في معهد أبيجيل ويكسنر للأبحاث في مستشفى نيشن وايد للأطفال في كولومبوس ، أوهايو ، في نوفمبر 2018. وفي الشهر التالي ، شكلت هي وبوبي منظمة SmashSMARD غير الربحية وبدأت بسرعة في جمع 3 ملايين دولار لتمويل أبحاث ماير لتطوير العلاج الجيني لعلاج المرض. لقد اقتربوا جدًا ، ولم يتبق سوى 250 ألف دولار ، مع بدء التجارب البشرية هذا الصيف إذا وافقت إدارة الغذاء والدواء.

الوقت ، كما تعلم بريتاني ، للأسف ليس في صالحهم.

ناش يبلغ من العمر 4 سنوات ويزن 19 رطلاً ، وهو نفس وزن أخيه الأكبر ، بليك ، الذي يبلغ من العمر 4 أشهر.

"عندما ذهبنا إلى هذا ، كان علينا أن نتصالح مع حقيقة أنه من غير المرجح أن يتلقى ناش العلاج الجيني بناءً على ما نعرفه عن المرض. ... التفكير في مستقبل ناش لم يغير إحساسنا بالحاجة الملحة للمرضى الآخرين. بمجرد أن أبدأ في فعل شيء ما ، حتى يتم ذلك ، لا يمكنني التوقف "، كما تقول.

"الأهم من ذلك ، ناش ، هو الشخص الذي يعاني حقًا. لكنه يريد أن يكون حيا. لن آخذ ذلك منه. لا أستطبع. لديه ابتسامة على وجهه كل يوم. قالت من خلال دموعها. "إنه مركز حياتنا على الرغم من أنه يأتي مع الكثير من الأوتار المرتبطة به. إنه حقًا ما يجعلني أستمر ولماذا لا أستطيع التوقف لأنه يريد أن يكون هنا. لقد أظهر لنا ذلك مائة مرة ".

العلاج الجيني الذي يتم تطويره هو تسريب لمرة واحدة لمدة 15 دقيقة في السائل الشوكي الذي يجلب نسخة صحية من الجين المعيب إلى كل خلية في الجسم. تقول:"التفكير في أن عامين ونصف من قصف الرصيف والبحث اليائس عن المساعدة سيختفي إلى 15 دقيقة".

متى علمت أن هناك خطأ ما؟

تقول بريتاني إنهم أجروا فحوصات جينية مكثفة قبل الولادة قبل ولادة الصبيان فقط ليكونوا في أمان. لم تشمل SMARD. كان بليك حملًا نموذجيًا مع ولادته في 36 أسبوعًا بوزن 8 أرطال. مع ناش ، قالت إنها لاحظت أنه توقف عن الحركة في منتصف الحمل وتوقف عن النمو. هو أيضًا ولد في 36 أسبوعًا ووزنه 4 أرطال و 12 أونصة. بدأ يتدحرج في الأسبوعين الماضيين وتوقف عن النمو لمدة خمسة أشهر. تقول:"كنت أعرف أن شيئًا ما كان خطأ ، لكنني لم أعتقد أنه سيكون هذا خطأ".

كيف ستتعامل مع المولود الجديد (المولود في أبريل):

"لا شيء يمكن أن يكون أصعب مما مررنا به مع ناش" ، كما تقول. نشأ كل من بريتاني وبوبي في عائلات كبيرة وكانا يخططان دائمًا لإنجاب أربعة أطفال. وتقول إنهم أرادوا أيضًا التأكد من أن بليك لديه شقيق آخر لمساعدته على الإبحار في الحياة إذا ماتت هي وبوبي وناش. ونعم ، تقول إنها تعلم أن هذا يبدو سيئًا.

هل غيّر كل ما حدث من طريقة والدتك؟

تقول:"لقد كنت دائمًا والدًا عمليًا جدًا". الآن ، تقول إنها أكثر استرخاء وتغيرت أولوياتها. "طالما أنك تبذل قصارى جهدك وأنت شخص جيد ، فهذا كل ما يمكنني أن أطلبه." تقضي هي وبليك الآن وقتهما معًا بحكمة أكبر. "الوقت معهم أكثر قيمة بكثير والاعتزاز. لقد غير كل شيء وغير تركيزنا على ما هو مهم حقًا ".

نقاش سريع

• عمل منزلي مكروه: مغسلة. (زوجها يفعل ذلك!)
• السلاح السري لفعل كل شيء: ناش. كل يوم أستيقظ وأقول "ماذا يمكنني أن أفعل لإنقاذ حياة هذا الطفل؟
• مكان مفضل في منزلك: غرفة نومي
• الشيء الوحيد الذي تفعله من أجلك فقط كل يوم: اذهب إلى ستاربكس.
• مشروبها: لاتيه شاي شيا فينتي بتسع مضخات بدون ماء.

كيفية المساعدة: تبرع لسد فجوة التمويل لـ SmashSMARD على smashsmard.org/donate. تقول بريتاني ستينمان إن كل قرش يتم التبرع به يذهب لتمويل البحث.