يمكن أن تتنوع الأعراض الأولية لمرض التصلب الجانبي الضموري باختلاف الأشخاص. قد يواجه أحد الأشخاص صعوبة في الإمساك بالقلم أو رفع فنجان القهوة ، بينما قد يعاني شخص آخر من تغيير في طبقة الصوت عند التحدث.
يمكن أن تبدأ الأعراض في العضلات التي تتحكم في الكلام والبلع أو في اليدين أو الذراعين أو الساقين أو القدمين.
لا يعاني جميع الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري من نفس الأعراض أو نفس التسلسلات أو أنماط التقدم. ومع ذلك ، فإن ضعف العضلات والشلل التدريجي موجودة في كل الحالات عالمياً.
الألية المرضية للتصلب الجانبي الضموري
تصل الخلايا العصبية الحركية من الدماغ إلى النخاع الشوكي ومن الحبل الشوكي إلى العضلات في جميع أنحاء الجسم. يتحكمون في الحركات الإرادية والتحكم في العضلات. يسبب التصلب الجانبي الضموري تنكسًا تدريجيًا لهذه الخلايا العصبية الحركية مما يؤدي إلى موتها. عندما تموت الخلايا العصبية الحركية ، لا يستطيع الدماغ بدء حركة العضلات والتحكم فيها. مع التأثير التدريجي للعضلات الإرادية ، قد يفقد الأشخاص القدرة على الكلام والأكل والحركة والتنفس.
أعراض التصلب الجانبي الضموري
- البداية التدريجية لضعف العضلات التدريجي هو أكثر الأعراض الأولية شيوعًا في مرض التصلب الجانبي الضموري وعادةً غير مؤلمة.
- تختلف الأعراض المبكرة الأخرى ولكنها يمكن أن تشمل التعثر ، وإسقاط الأشياء ، والتعب غير الطبيعي في الذراعين و / أو الساقين ، والكلام المتداخل ، وتشنج العضلات ، و / أو فترات لا يمكن السيطرة عليها من الضحك أو البكاء.
- عندما تتأثر عضلات التنفس ، سيحتاج الأشخاص المصابون بالمرض في النهاية إلى دعم تنفس دائم للمساعدة في التنفس.
- نظرًا لأن التصلب الجانبي الضموري يهاجم الخلايا العصبية الحركية فقط ، فإن حواس البصر واللمس والسمع والتذوق والشم لا تتأثر.
- بالنسبة للعديد من الأشخاص ، لا تتأثر عضلات العين والمثانة بشكل عام.
الأعراض الباكرة
تشمل بعض الأعراض المبكرة ما يلي:
- التحزُّم (تشنُّجات العضلات) في الذراع أو الساق أو الكتف أو اللسان
- تشنجات العضلات
- عضلات مشدودة وصلبة متشنجة
- ضعف العضلات الذي يؤثر على الذراع أو الساق أو الرقبة أو الحجاب الحاجز.
- كلام مبهم وغير واضح
- صعوبة في المضغ أو البلع.
التحزُّم (تشنُّجات العضلات)
ارتعاش العضلات أمر شائع جدًا ، خاصةً عندما يتناول الناس الكثير من القهوة ، أو يشربون الكثير من التوتر ، أو ينامون بشكل غير كاف.هناك العديد من الأشياء التي يمكن أن تسبب ارتعاش العضلات ، بما في ذلك التعب والقلق أو حتى لنقراص الفقرات في العمود الفقري. تشنجات العضلات أيضًا شائعة جدًا ويمكن أن تنتج عن أشياء مثل الإجهاد المفرط أو حتى الجفاف.
إن الأعراض مثل ارتعاش العضلات وتشنجات العضلات لا تخبرك بالكثير من تلقاء نفسها ؛ فهي شائعة جدًا وغير محددة. لتشخيص التصلب الجانبي الضموري ، يحتاج الطبيب إلى رؤية علامات ضعف العضلات التدريجي. يتساءل بعض الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري عما إذا كان وجود ارتعاش العضلات يعني أن لديهم نسخة سيئة أو سريعة التطور من المرض. في الواقع ، لا يرتبط وجود ارتعاش العضلات أو ما يسمى بالتحزُّم بمدى سرعة تقدم المرض.
تشخيص المرض
يستغرق الأمر في المتوسط حوالي تسعة إلى 12 شهرًا حتى يتم تشخيص إصابة الشخص بالتصلب الجانبي الضموري ، من الوقت الذي بدأوا فيه ملاحظة الأعراض لأول مرة. يُعد الحصول على التقييم المناسب في الوقت المناسب أمرًا مهمًا ، خاصة وأن هناك عقارًا ، وهو Rilutek ، والذي ثبت أنه يساعد في تأخير تطور المرض. إذا كنت مصابًا بمرض التصلب الجانبي الضموري ، فكلما بدأت في تناول الدواء بوقت أبكر ، كان ذلك أفضل.
لسوء الحظ ، لا يوجد فحص دم يُشخص التصلب الجانبي الضموري. يعمل العلماء بجد لتطوير مثل هذه الأداة لأنها لن تسرع التشخيص فحسب ، بل قد تساعد الأطباء أيضًا في مراقبة مسار المرض وتقييم قيمة العلاجات المحتملة.
التصلب الجانبي الضموري مرض يصعب تشخيصه. لا يوجد اختبار أو إجراء واحد لتحديد التشخيص النهائي لمرض التصلب الجانبي الضموري.
من خلال الفحص السريري وسلسلة من الاختبارات التشخيصية ، غالبًا ما تُستبعد الأمراض الأخرى التي تحاكي مرض التصلب الجانبي الضموري ، ومن خلال ذلك يمكن إجراء التشخيص.
يشمل تشخيص التصلب الجانبي الضموري بعض ، إن لم يكن كل ، الإجراءات التالية:
- اختبارات التشخيص الكهربائي بما في ذلك التخطيط الكهربائي (EMG) وسرعة التوصيل العصبي (NCV)
- دراسات الدم والبول بما في ذلك التحليل الكهربائي لبروتين المصل عالي الدقة ومستويات هرمون الغدة الدرقية وهرمون جارات الدرق وجمع البول على مدار 24 ساعة.
- البزل القطني
- الأشعة السينية ، بما في ذلك التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
- صورة النخاع من العمود الفقري العنقي
- خزعة العضلات و / أو الأعصاب
- فحص عصبي شامل
- يتم إجراء هذه الاختبارات وفقًا لتقدير الطبيب ، وعادةً ما تستند إلى نتائج الاختبارات التشخيصية الأخرى والفحص البدني.
- هناك العديد من الأمراض التي لها بعض من نفس أعراض المرض ، ومعظم هذه الحالات يمكن علاجها. ولهذا السبب ،من الضروري تأكيد التشخيص والحصول على رأي ثانٍ من خبير.
تأكيد التشخيص
غالبًا ما يُوصى برأي ثانٍ لأن تشخيص التصلب الجانبي الضموري يغير الحياة. الطريقة الوحيدة التي يمكن أن يبدأ بها الشخص في قبول مثل هذا التشخيص هي التأكد من صحة التشخيص ، حيث يتم النظر في الحالات التي تبدو مثل التصلب الجانبي الضموري أو تحاكيها ويتم استبعادها.
في حوالي 10 إلى 15 بالمائة من الحالات ، يحصل المرضى على ما نسميه إيجابية كاذبة. هذا يعني أنه تم إخبارهم بأنهم مصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري ، ولكن في النهاية ، تم اكتشاف مرض أو حالة أخرى على أنها المشكلة الحقيقية. على العكس من ذلك ، تم إخبار ما يصل إلى 40 بالمائة من الأشخاص أنهم مصابون بمرض آخر ، والذي ثبت لاحقًا أنه خطأ وتم تأكيد تشخيص التصلب الجانبي الضموري في النهاية. يمكن للعديد من الحالات أن تحاكي التصلب الجانبي الضموري. يسمى هذا النوع من الأخطاء التشخيصية بالخطأ السلبي الكاذب في التشخيص.
المراجع : ALS Association
