أعراض نقص الكروموسومات

تظهر أعراض نقص الكروموسومات، عندما يفقد الفرد أحد الكروموسومات من زوج، وتسمى هذه الحالة monosomy. وهي أحد نوعي الشذوذ العددي للكروموسومات. ومثالها متلازمة تيرنر، حيث تولد الأنثى بكروموسوم جنسي واحد فقط، وهو X ، وعادة ما تكون أقصر من المتوسط ​​وغير قادرة على الإنجاب.

بينما في حالة الزيادة العددية ، كمتلازمة داون علر سبيل المثال، حيث تتميز بالإعاقة العقلية وصعوبات التعلم ومظهر الوجه المميز وضعف التوتر العضلي (نقص التوتر) في مرحلة الطفولة. فيمتلك الفرد المصاب بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين. لهذا السبب ، تُعرف الحالة أيضًا باسم Trisomy 21.

أصل نقص الكروموسومات

• ينشأ النقص بشكل عفوي أو قد يحدث بشكل مصطنع. يتطلب النقص الطرفي كسراً واحدًا ، بينما يتطلب النقص المقحم كسرين. وقد ينشأ النقص الطرفي أيضًا من خلال التقسيم الخاطئ للجسيم المركزي (السنترومير) الذي ينتج أيضًا iso-كروموسومات .
• في أغلب الأحيان ، يمتلك أحد ناتجي تقسيم السنترومير بشكل خاطئ جزءًا أصغر من السنترومير ، ونتيجة لذلك ، لا يبقى على قيد الحياة. لكن فقط ذراع الكروموسوم الذي يمتلك الجزء الأكبر من السنترومير يبقى على قيد الحياة. مما ينتج نقص في ذراع الكروموسوم بالكامل.
• يتم التأقلم مع أوجه القصور هذه في الأنواع متعددة الصيغة الصبغية.
• في بعض الأحيان ، يحدث الانتقال بين الكروموسومات A و B. الكروموسومات B هي كروموسومات ملحقة وليست المكون الطبيعي أو الجينوم. وبعد ذلك ، سيؤدي فقدان الكروموسوم B الذي يحمل الجزء العابر من الكروموسوم A إلى حدوث نقص في هذا الجزء.
• في بعض الأحيان تندمج الأطراف المكسورة للكروماتيدات الشقيقة معًا ؛ وينتج عن هذا جسر كروماتيد ثنائي المركز في الطور التالي. وقد ينكسر هذا الجسر في أي موضع بين جسيمين مركزيين ، ونتيجة لذلك ، قد يكون أحد الكروموسومات يعاني من نقص كبير إلى حد ما.

تأثيرات نقص الكروموسومات

1. أوجه النقص الكبير قاتلة حتى في حالة الزيجوت المتغاير اللواقح.
2. إن النقص المتغاير الزيجوت هو hemizygous للمواقع المفقودة. وفي مثل هذه الحالات ، تعبر الأليلات المتنحية للجين المفقود عن نفسها ؛ وهذه الظاهرة تسمى الهيمنة (سيادة) الزائفة.
3. قد يكون النقص بمثابة متنحية مميتة .

بعض الأمثلة عن أعراض نقص الكروموسومات

• في ذبابة الفاكهة ، يتم إنتاج النمط الظاهري “الجناح المسنن” عن طريق الحذف في الكروموسوم X ؛ تحمل هذا القطعة المحذوفة في موضع w للون العين. ويكون الذكور المصابين متماثلة اللواقح بالنسبة لجينات الكروموسوم X ؛ ونتيجة لذلك ، يكون هذا الحذف (النقص) مميتًا للذكور.
• الإناث المحزومة (المحززة) هي hemizygous (متماثلة اللواقح) لجزء الكروموسوم المحذوف ؛ ولذلك ، يظهر الجين المتنحي للعين البيضاء هيمنة زائفة. ولقد وجد أن فقدان مقطع كروموسوم X الذي يحتوي على نطاقات 3C7 أدى إلى النمط الظاهري المحزز.
• تشبه النواقص الصغيرة الطفرات المتنحية. ومثال على ذلك لون الجسم الأصفر في ذبابة الفاكهة . حيث ينتج عن نقص بسيط في الكروموسوم X الذي يتضمن هذا الموضع لون الجسم الأصفر. كما تم العثور على هذا المكان في النطاقات 1A5-8.
  • وهكذا يمكن أن تنتج بعض عمليات الحذف تأثيرات نمطية محددة ، مثل الجينات الطافرة.
• لوحظت أوجه النقص في الذرة والعديد من النباتات الأخرى. ومع ذلك ، فهي مقيدة في الغالب في انتقالها غالباً بسبب عقم حبوب اللقاح. الأعراس الذكرية لا تعمل بشكل عام بسبب وجود نقص.
  • من ناحية أخرى ، يمكن أن تتحمل البيضة آثار النقص وقد تظل وظيفية. قد تكون أوجه القصور متماثلة اللواقح الدقيقة قابلة للحياة ويمكن أن تنتج أنماطًا ظاهرية متحولة.
  • موقع جين لون الشتلات على الكروموسوم 9 باستخدام النقص.
  • الشتلات الخضراء الصفراء (yg2) متنحية لخصائص الشتلات الخضراء العادية (Yg2).
• في ذبابة الدروسوفيلا، أحد الأمثلة على الموقع المادي للجينات عن طريق النقص يتعلق بجينات لون الجسم الأصفر (y) والشعيرات الخشنة (sc) (الشعيرات المنخفضة أو المفقودة).
  • من خلال مقارنة العصابات الموجودة على كروموسومات الغدة اللعابية ، وجد أن عمليات الحذف مرتبطة بنمط ظاهري أصفر أو حاد. كان y موجودًا في النطاقات 1A5-8 ، بينما كان sc موجودًا في النطاقات 1B3-4 من كروموسوم X.

أعراض نقص (الحذف) الكروموسومات في الإنسان:

تم الإبلاغ عن أنواع مختلفة من متلازمات الحذف في الإنسان. من بين هذه المتلازمتان:

1. متلازمة Cri-du-chat (صرخة القطة)(46, XX or XY, 5p–):
   • الخصائص الرئيسية لهذه المتلازمة هي ، نبرة عالية غير عادية بسبب تشوهات في الحنجرة ، مميزة الضعف ، والتخلف البدني والعقلي.
   • وهو ناتج عن حذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 5 (p– 5) الذي ينتمي إلى المجموعة ب.
2. متلازمة النوع المعاكس لمتلازمة داون (46 ، XX أو XY ، Gq-):
   • السمات الرئيسية لهذه المتلازمة هي التخلف النمائي ، والفشل في البقاء على قيد الحياة والتشوهات الجسدية المتعددة. الميزات الأخرى هي عيوب العين ، وآذان أدنى مشوهه وصغر الفك.
   • تحدث هذه المتلازمة بسبب حذف في الذراع الطويلة لمجموعة الكروموسومات G.
   • هناك العديد من المتغيرات الخلوية الوراثية لهذه الحالة ؛ الخسارة الكاملة لكروموسوم واحد ، أي حالة أحادية الذرة لكروموسوم المجموعة G (45 ، XX أو XY ، G-) تؤدي أيضًا إلى هذه المتلازمة.
3. حذف ذراع قصير للكروموسوم 4 (46 ، XX أو XY ، 4 ص):
   • هذه المتلازمة ناتجة عن حذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 4.
   • تأثيراته المظهرية هي: تخلف النمو والتشوهات الجسدية ، وفرط نشاط العين الشديد ، والأنف المسطح العريض، ارتفاع أقواس كف القدم، تجعد راحي عرضي، وبعض السمات الجلدية.
4. حذف قصير للذراع من الكروموسوم 18 (46 ، XX أو XY ، 18 ص):
   • تنتج هذه المتلازمة تأخرًا عقليًا ونموًا.
5. حذف الذراع الطويلة للكروموسوم D (46 ، XX أو XY ، Dq-):
   • يحدث هذا بسبب حذف الذراع الطويلة لكروموسوم المجموعة D (الكروموسومات 13 ، 14 ، 15).
   • تتشابه سماته العامة مع تلك الخاصة بمتلازمة باتو ، مثل التخلف النمائي وصغر العين وتشوهات الهيكل العظمي وأمراض القلب الخلقية.
6. حذف الذراع الطويلة للكروموسوم 18 (46 ، XX أو XY ، 18 q-):
   • السمات العامة لهذه المتلازمة هي التخلف العقلي وصغر الرأس وخلل التنسج في منطقة منتصف الوجه وعيوب العين وتأخر النمو وتشوه صيوان الأذن.
7. من السمات المهمة لمتلازمات الحذف عند الإنسان أنها تحدث في نسبة أكبر من الإناث مقارنة بالذكور.

استخدامات نقص الكروموسومات

• يمكن استخدام النقص لدراسة الاقتران الكروموسومي وسلوكه أثناء انقسام الخلايا.
• استخدامها لتحديد مكان الجين على كروموسوم معين.